出生3天，就需要采集足跟血對(duì)某些先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查。云南省各大醫(yī)院因?yàn)闄z測(cè)的項(xiàng)目不同收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)也不一致，云南省第一人民醫(yī)院檢查四項(xiàng)需要90元、昆明市婦幼保健院檢查兩項(xiàng)需要63元……

近日，云南省《新生兒疾病篩查實(shí)施方案》正式出臺(tái)，云南新生兒今年內(nèi)有望實(shí)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽(tīng)力障礙等3項(xiàng)疾病篩查將納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)，并由政府買(mǎi)單。

現(xiàn)狀觸目驚心

云南是缺陷兒高發(fā)地

昆明畸形胎兒出現(xiàn)率增高

近日，在市婦幼保健院內(nèi)看到，很多新生兒家長(zhǎng)正在等待孩子采集足跟血。產(chǎn)科的工作人員表示，很多家長(zhǎng)都愿意采集，“大概90%以上的家長(zhǎng)都愿意采集。但有一部分家長(zhǎng)還是不愿意采集。”工作人員說(shuō)。

省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心主任朱寶生介紹說(shuō)，由于地處高寒的自然環(huán)境，以及受重金屬污染等多種因素影響，云南是缺陷嬰兒的高發(fā)省份之一。朱寶生從事預(yù)防出生缺陷工作長(zhǎng)達(dá)10余年，據(jù)他統(tǒng)計(jì)，云南每年出生的缺陷兒與所有新生兒的比例為150：10000，即每100個(gè)新生兒中就有1～2個(gè)存在某些方面的出生缺陷。

昆明市衛(wèi)生局的數(shù)據(jù)顯示，近年來(lái)昆明畸形胎兒的出現(xiàn)率大大增高。2002年為6.06％，2005年為6.63％，2008年為8.64％。這個(gè)數(shù)據(jù)，還在不斷攀升。同時(shí)，云南省先天性甲狀腺機(jī)能低下患病率為1：3500；苯丙酮尿癥患病率為1：1.5萬(wàn)，云南每年出生的人口大約有55萬(wàn)，目前僅有2萬(wàn)左右做新生兒疾病篩查。按照這一比例，每年出生的孩子中有近300人患這兩種疾病卻得不到及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療。

去年8萬(wàn)新生兒

僅1萬(wàn)余人篩查疾病

昆明市新生兒疾病篩查中心設(shè)在市婦幼保健院，5月28日，來(lái)采足跟血的家長(zhǎng)絡(luò)繹不絕。中心目前開(kāi)展的新生兒遺傳性疾病篩查項(xiàng)目在苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽(tīng)力障礙3種基礎(chǔ)項(xiàng)目上，同時(shí)也對(duì)“蠶豆病”進(jìn)行篩查。

“我家孩子生下來(lái)那么健康，不可能有這些病。那么小的孩子要在腳上戳針取血，太可憐了，不做?！崩ッ魇行律鷥杭膊『Y查中心的技師楊菊芬說(shuō)，雖然經(jīng)常聽(tīng)到許多家長(zhǎng)有這樣的疑問(wèn)，但在告知他們新生兒疾病篩查的重要意義后，大部分家長(zhǎng)還是會(huì)同意。

“據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，昆明市新生兒疾病篩查中心去年篩查監(jiān)測(cè)了10054名新生兒，但去年昆明約有8萬(wàn)余名寶寶出生，雖然可能有部分人群分流到其他醫(yī)院，但總體來(lái)說(shuō)，篩查率還是較低?！崩ッ魇袐D幼保健院副院長(zhǎng)李繼紅介紹，該院除了篩查在本院出生的新生寶寶，還篩查包括各縣區(qū)醫(yī)院采集送檢的血片樣本。

去年，昆明市新生兒疾病篩查中心便篩查出1例苯丙酮尿癥和6例先天性甲狀腺功能減低癥的患兒。如果早發(fā)現(xiàn)早治療，這些孩子日后可以像正常孩子一樣生活學(xué)習(xí)。

●采集足跟血好處多

有什么好處？

足跟血的檢查可以檢測(cè)出四種疾?。篏6PD缺乏癥、包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥4項(xiàng)，收費(fèi)為90元?！罢I(mǎi)單”還沒(méi)有實(shí)施，但是工作人員表示，98%的檢測(cè)都能準(zhǔn)確檢測(cè)出疾病狀況，只有2%的新生兒有漏檢的可能。

采集安全嗎？

云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)科護(hù)士長(zhǎng)王燕介紹，該院每年為5000余名新生兒采集足跟血，無(wú)一例出現(xiàn)不良損傷，基本上在該院住院生產(chǎn)的寶寶都進(jìn)行篩查。在昆明市婦幼保健院，院內(nèi)生產(chǎn)的寶寶必須做到100%的家屬宣教率，90%以上的篩查率。一旦發(fā)現(xiàn)異常的寶寶，篩查中心的醫(yī)務(wù)人員會(huì)第一時(shí)間通知家屬進(jìn)行復(fù)查。

篩出疾病怎么辦？

省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心主任朱寶生介紹，先天性甲狀腺功能減低癥也就是俗稱(chēng)的“呆小癥”，如果發(fā)現(xiàn)得早并及時(shí)治療,是可以痊愈的。苯丙酮尿癥患兒，則一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，而此時(shí)疾病已進(jìn)入晚期，即使治療也難以恢復(fù)；相反,若能在出生后不久就發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，食用特制的奶粉，絕大多數(shù)患兒的智力都可達(dá)到正常人的水平。

政策優(yōu)惠

父母一方是云南人

寶寶即可免費(fèi)篩查

為貫徹落實(shí)云南省婦幼健康計(jì)劃，降低云南出生缺陷發(fā)生率，今年云南省加強(qiáng)婦幼健康計(jì)劃的推進(jìn)，結(jié)合4月1日實(shí)施的《云南省新生兒疾病篩查實(shí)施細(xì)則》，近日出臺(tái)云南省《新生兒疾病篩查實(shí)施方案》。

新生兒父母凡任何一方戶(hù)籍在云南省，寶寶即可享受云南省免費(fèi)篩查項(xiàng)目，主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽(tīng)力障礙等3項(xiàng)疾病篩查。資金來(lái)源由國(guó)家實(shí)施基本公共衛(wèi)生服務(wù)經(jīng)費(fèi)中承擔(dān)。

而對(duì)于新生兒聽(tīng)力篩查，在取得新生兒監(jiān)護(hù)人簽署的知情同意書(shū)后，醫(yī)院對(duì)新生兒聽(tīng)力進(jìn)行初篩，對(duì)可疑病例進(jìn)行復(fù)查。復(fù)查未通過(guò)的，出生3月內(nèi)就近轉(zhuǎn)診至新生兒聽(tīng)力診斷中心進(jìn)行確診和治療。新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房的嬰兒，出院前應(yīng)進(jìn)行聽(tīng)力腦干反應(yīng)篩查，未通過(guò)者應(yīng)直接轉(zhuǎn)診至新生兒聽(tīng)力診斷中心診治。

年底篩查率將大幅提升

確診患兒有多重保障

目前，記者了解到，雖然云南省《新生兒疾病篩查實(shí)施方案》已出臺(tái)，但因?yàn)橹鸺?jí)實(shí)施還有一個(gè)過(guò)程，目前昆明市可做篩查的醫(yī)院還暫時(shí)實(shí)行自費(fèi)。待免費(fèi)篩查全省普及實(shí)施后，云南省新生兒疾病篩查率將有大幅提升。以各縣（市、區(qū)）年度活產(chǎn)數(shù)為基數(shù)，今年新生兒遺傳代謝疾病篩查率達(dá)到40%，聽(tīng)力篩查率達(dá)到30%；2015年，新生兒遺傳代謝疾病篩查率達(dá)到60%，聽(tīng)力篩查率達(dá)到50%。

《新生兒疾病篩查實(shí)施方案》規(guī)定，當(dāng)年出生未參加新農(nóng)合、篩查確診的患兒，其就醫(yī)費(fèi)用隨母親納入新農(nóng)合報(bào)銷(xiāo)范圍，按照新農(nóng)合有關(guān)報(bào)銷(xiāo)規(guī)定進(jìn)行報(bào)銷(xiāo)；城鎮(zhèn)戶(hù)籍新生兒出生后三個(gè)月內(nèi)參加城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)的，其出生后的住院醫(yī)療費(fèi)，按照城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險(xiǎn)有關(guān)規(guī)定給予報(bào)銷(xiāo)。此外，對(duì)于貧困患兒家庭，將考慮多渠道給予生活、治療方面的救助，以保證篩查后的治療，降低致殘率。(侯玉才)

來(lái)源：都市時(shí)報(bào) 編輯：寧波